14岁是女孩美好的花季，她们长高、变美，女性特征逐渐形成……但这段时期对于深圳女孩默默（化名）来说却苦不堪言，她身上的男性特征越来越明显。12月5日，记者从医院（以医院）获悉，近期默默来到该院检查才知，自己患了罕见病A型胰岛素抵抗综合征，该病发病率为十万分之一。
这场身体巨变大约发生在2年前，默默的体毛突然增多，胳膊上、腿上的毛发越长越浓密，像个男孩子。为了掩盖体毛，她不敢再穿漂亮的裙子，也不敢游泳。她的腋窝、颈后等皱褶处的皮肤也莫名变黑，一开始默默妈妈以为她洗澡没洗干净。直到14岁，默默的月经初潮迟迟未至，爸妈才意识到，可能是孩子的身体出现了问题。
▲患者入院时体征照片。受访者供图
到医院妇科检查发现，默默除了明显多毛、皮肤发黑外，还存在雄激素升高、彩超提示双侧卵巢多囊改变、血糖升高、胰岛素水平显著升高等问题，乍一看符合常见的多囊卵巢综合征，但胰岛素水平实在高得离谱，医生医院的内分泌科做进一步诊断。
随后，医院内分泌科就诊。科室组织全科讨论会诊，判定默默患了非常罕见的A型胰岛素抵抗综合征。
A型胰岛素抵抗综合征是一种遗传性内分泌疾病，发病率为十万分之一。由于胰岛素受体基因突变导致极度胰岛素抵抗状态。此病患者多为青春期女性，年龄在8岁至30岁。典型表现为高血糖及严重高胰岛素血症，多数患者合并黑棘皮及多毛症，女性可伴有闭经、多囊卵巢，甚至合并顽固性脱发等表现。如不及时发现，患者将面临严重身心健康影响，随着时间推移，胰岛细胞功能最终会衰竭，患者将会出现糖尿病及慢性并发症。
经过治疗，目前默默的症状已逐渐改善，服药1月后已出现了月经来潮，3个月后血糖基本控制在正常范围，胰岛素水平较前显著降低，肢体多毛及黑棘皮症状也逐渐减轻。
专家提醒，青春期少女出现体毛增多、皮肤发黑，月经周期不规律甚至月经不初潮，家长切莫大意，应及时带孩子到内分泌科就诊，做到早诊断、早治疗。
深圳晚报记者王宇
