北京看白癜风效果好专科 http://www.wxlianghong.com/“罕见”单基因糖尿病并不罕见
基因检测可能改写“甜蜜人生”
——致2月28日世界罕见病日
温州医院、医院
其实这是一种疾病
白化病
在芸芸众生中你可能遇见过一些特殊的人，如“月亮的孩子”仿若精灵，有着初雪般的肌肤，却不习惯人间的阳光（白化病）；“瓷娃娃们”有着蓝色的眼睛，骨骼却像陶瓷般脆弱易碎（成骨不全症）；一些人的身体不知从哪一天开始逐渐不听使唤，仿佛冻结成冰（肌萎缩性侧索硬化症）。脆弱的身体和病痛折磨让他们略显脆弱的肩膀被迫背上更多的承担。他们都是罕见病的患者，却并不罕见，他们就生活在我们身边。
顾名思义，罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，至今国际公认的罕见病近种。近10年来全球各国对于罕见病越来越
在我们熟知的糖尿病里也有一类“罕见病”——单基因糖尿病，主要包括青少年的成人起病型糖尿病（MODY）和新生儿糖尿病。其中，MODY发病率大概占全部糖尿病人群的1%-3%，目前已发现至少13种类型，而新生儿糖尿病发病率大约是人群的十万分之一，已发现23种致病基因。虽然发病比例不高，但我国人口基数庞大，按照比例估算我国约有万单基因糖尿病患者。
单基因糖尿病的临床表现复杂多样，有的可表现为特殊临床综合征，但多数在症状上没有特异的表现，所以很容易误诊成为1型或者2型糖尿病。来自欧美的研究显示，当前超过80%的MODY患者未能得到正确诊断，且从被确诊为糖尿病到被正确诊断为单基因糖尿病，平均需要10年以上的时间。目前国内仍有很多单基因糖尿病患者没有被识别出来，需要全社会以及广大医务工作者投入更多的
识别单基因糖尿病最主要的目的在于选择有针对性的治疗方案，更好地控制疾病进展，预防并发症的发生。从治疗上来说，1型糖尿病终身须用胰岛素治疗，2型糖尿病一般口服药物治疗或者口服药物联合胰岛素治疗。而随着基因检测的广泛开展，单基因糖尿病逐渐掀开了神秘的面纱，罕见糖尿病的治疗也步上新的台阶。例如，新生儿糖尿病中有40%由ABCC8和KCNJ11基因突变引起，这两类患儿中90%可采用口服磺脲类药物治疗。容易被误诊为2型糖尿病的MODY亚型（1型和3型）对常用的二甲双胍不敏感，却对磺脲类药物反应敏感，更换适合的药物后，血糖水平更平稳，生活质量改善。
还有一类特殊的单基因糖尿病由GCK基因突变导致（MODY2型），是儿童和青少年单基因糖尿病中最常见的临床亚型，与其他类型糖尿病不同的是，MODY2型调节胰岛素分泌的功能正常，只是其调节血糖的阈值略高于正常人群。因此,MODY2型患者常从出生开始即表现为轻度空腹高血糖，但呈非进展性。MODY2型患者可能不须服用药物，仅通过调整饮食和运动即可很好地控制血糖，并发症也很少，但其一级亲属中基因突变可能性达50%。
近三年，温州医院、医院儿童内分泌遗传代谢科通过二代基因测序诊断了9例单基因糖尿病，其中有3例MODY2型糖尿病，避免了患儿长期注射胰岛素的痛苦。所以明确单基因糖尿病的诊断非常重要，可以帮助患者选择更简单而有效的治疗，使患者得到最大的收益，减轻“甜蜜的”苦恼，改写荆棘的“甜蜜人生”。
另外单基因糖尿病是显性遗传疾病，后代遗传糖尿病的几率非常高。患者家族中常常可以追寻到2代甚至2代以上家庭成员多人患有糖尿病，故而明确糖尿病的类型对于优化家庭治疗，指导优生优育具有重要的意义。尽早筛查出单基因糖尿病，可以及时接受生育方面的指导，保证后代的健康。
罕见病的朋友们是我们当中的万分之一，遇见他们也是我们的万分之一，“因你珍稀所以珍惜”。在年2月28日这个特殊的日子里，我们迎来了第十一个国际罕见病日，让我们了解和
基因检测价格不菲，并非所有的糖尿病患者均需要基因检测。存在以下情况者建议接受基因检测：
（１）
生后6个月内确诊糖尿病的婴儿应该接受基因诊断以排除单基因糖尿病
（２）
6～12个月确诊糖尿病，但胰腺自身抗体阴性的患儿
（３）
存在糖尿病阳性家族史，但缺乏1型糖尿病的特征(胰腺自身抗体阴性，诊断的最初5年内只需要很低或者不需要胰岛素治疗，激发C肽pmol／L)或缺乏2型糖尿病的特征(肥胖、黑棘皮病、多囊卵巢综合征)
（４）
空腹高血糖相对稳定、非进展性者，或母亲有妊娠期糖尿病，子代空腹血糖轻度升高的，需要进行GCK基因测定
（５）
伴其他症状：母系遗传糖尿病伴早发感音神经性耳聋、多囊肾、肾发育不良、生殖泌尿系畸形、胰岛素抵抗、脂肪萎缩性糖尿病、自身免疫性疾病、神经系统病变、先天性心脏病等
作者｜罗 越
审阅｜单小鸥
编辑I*办/宣教中心 汪青青
责编I*办/宣教中心 占亚妮
温医大附二院
