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儿科学丨遗传代谢内分泌疾病习题 [复制链接]

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A1型题

1、小儿散发性甲状腺功能减低症的病因是

A、甲状腺发育不全

B、异位甲状腺

C、甲状腺素合成障碍

D、母亲孕期使用抗甲状腺药物

E、以上都是

参考答案:E

2、新生儿散发性甲状腺功能减低症最早出现的症状是

A、腹泻

B、特殊外貌

C、生理性*疸消退延迟

D、心律失常

E、发热

参考答案:C

3、早期确诊先天性甲状腺功能减低症最早出现的症状是

A、甲状腺抗体测定

B、TRH兴奋试验

C、血清T3、T4、TSH测定

D、甲状腺扫描

E、骨龄测定

参考答案:C

4、先天愚型最具诊断价值是

A、骨骼X线检查

B、染色体检查

C、血清T3、T4检查

D、智力低下

E、特殊面容

参考答案:B

5、苯丙酮尿症属

A、染色体畸变

B、常染色体显性遗传

C、常染色体隐性遗传

D、X连锁显性遗传

E、X连锁隐性遗传

参考答案:C

6、导致苯丙酮尿症发生的原因是

A、缺乏酪氨酸羟化酶

B、缺乏谷氨酸羟化酶

C、缺乏苯丙氨酸羟化酶

D、缺乏二氢生物蝶呤还原酶

E、缺乏羟苯丙酮酸氧化酶

参考答案:C

7、苯丙酮尿症最突出的表现为

A、智能发育落后

B、行为异常

C、癫痫小发作

D、肌张力增高

E、腱反射亢进

参考答案:A

8、苯丙酮尿症生化改变中错误的是

A、苯丙氨酸在脑脊液中堆积

B、酪氨酸产生减少

C、甲状腺素合成增多

D、黑色素合成不足

E、尿中苯乙酸排出增多

参考答案:C

9、儿童糖尿病空腹血糖至少应达到

A、5.0mmol/L

B、6.0mmol/L

C、7.0mmol/L

D、8.0mmol/L

E、9.0mmol/L

参考答案:C

A2型题

10、1岁婴儿诊断为散发性甲状腺功能减低症,治疗不正确的是

A、应终身服用甲状腺片

B、明确诊断后立即治疗

C、供给维生素和矿物质

D、加用碘剂治疗

E、供给丰富的蛋白质

参考答案:D

11、女孩,2岁8个月。尚不会独立行走,智力落后于同龄儿。体检:表情淡漠,眼睑轻度水肿,鼻梁较塌,手指粗短,皮肤粗糙,心率78次/分,腹较膨隆。下述检查哪一项对诊断有帮助

A、染色体核型分析

B、测血钙、磷、碱性磷酸酶

C、腕部摄片测骨龄

D、尿三氯化铁试验

E、做智能筛查

参考答案:C

12、2岁小儿表情呆滞,智商低下,怕冷,颜面臃肿,鼻梁低平,眼距宽,舌伸出口外,腹胀便秘,四肢短。诊断首选

A、尿三氯化铁试

B、血钙磷测定

C、血T3、T4、TSH测定

D、染色体核型分析

E、TRH兴奋试验

参考答案:C

13、1岁患儿,生后半年经常呕吐,智能及体格发育低于同龄儿,尿有霉臭味,近1个月常有抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕*,面部有湿疹,皮肤白皙,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是

A、21体综合征

B、苯丙酮尿症

C、呆小病

D、癫痫

E、佝偻病性手足抽搐症

参考答案:B

A3/A4型题

(14~16题共用题干)

1岁男孩,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大伸出口外,皮肤苍*、粗糙,四肢粗短,反射减弱。

14、最可能的诊断是

A、唐氏综合征

B、软骨营养不良

C、先天性甲状腺功能减低症

D、佝偻病

E、苯丙酮尿症

参考答案:C

15、进一步确诊应做

A、智能测定

B、尿三氯化铁试验其

C、尿黏多糖分析

D、血T3、T、TH测定

E、生长激素测定

参考答案:D

16、治疗应选择

A、低苯丙氨酸饮食

B、甲状腺素

C、生长激素

D、低铜饮食

E、脑复康

参考答案:B

B型题

(17-18题共用答案)

A、先天性甲状腺功能减低症

B、佝偻病

C、软骨发育不全

D、垂体性侏儒症

E、先天性巨结肠

17、智能低下,有特殊面容

参考答案:A

18、动作发育迟缓,颅骨软化

参考答案:B

天韵德源

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