为规范新生儿疾病筛查管理，提高新生儿遗传代谢病筛查服务质量，年12月19日-20日由柳州市卫健委、柳州市新生儿疾病筛查中心举办的年新生儿疾病筛查总结会暨小儿内分泌遗传代谢病筛查与诊治培训班在柳州市妇幼保健院21楼会议室成功举办。
开幕式致辞
我院副院长周龙平致欢迎辞。他首先对参加本次培训班的柳州市区及五县一区从事新生儿筛查与儿童保健工作的学员表示热烈欢迎，随后简要介绍了我院以及新生儿疾病筛查中心的发展历史，并对我市在新生儿筛查与诊治工作上取得的成绩给予充分肯定。
专家授课风采
柳州市妇幼保健院保健部部长农铮对年柳州市免费新生儿疾病筛查项目开展情况进行详细介绍与总结
柳州市妇幼保健院蔡稔主任医师简要介绍新生儿筛查的内容，并对新生儿地贫筛查及诊治进行详细阐述
柳州市新生儿疾病筛查中心谭建强副主任医师对高苯丙氨酸血症的诊断及治疗、遗传代谢病的早期诊断进行授课
柳州市妇幼保健院儿童保健科曾婷主任医师对性早熟的诊治进展进行授课
柳州市妇幼保健院儿童保健科*婷主治医师对小于胎龄儿的规范诊治与身高管理进行授课
我院医学遗传科严提珍博士对新生儿遗传性耳聋基因筛查进行授课
柳州市新生儿疾病筛查中心杨金玲副主任技师对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症筛查及诊断进行授课
柳州市新生儿疾病筛查中心*丽华主管技师对新生儿疾病筛查分析前质量控制进行授课
最后，柳州市新生儿疾病筛查中心陈大宇主任技师对我市年新生儿疾病筛查工作进行总结
本次培训班主题明确、内容丰富，涵盖了新生儿疾病筛查、常见小儿内分泌遗传疾病等主要内容，授课教师倾囊相授，学员们受益匪浅。
柳州市新生儿疾病筛查中心
柳州市新生儿疾病筛查中心创建于年，是广西最早开展新生儿疾病筛查的机构，年通过广西卫生厅验收，是广西首批验收合格的两家筛查机构之一，柳州市唯一的新生儿遗传代谢病筛查中心，负责全市新生儿遗传代谢病筛查与诊治工作。全市筛查网络实现计算机规范化、系统化管理，管理水平达到国内发达城市水平。科室中心实验室开展筛查的项目有新生儿疾病筛查五项和串联质谱筛查30余种遗传代谢病，其中新生儿疾病筛查五项包括先天性甲状腺功能减低症（简称甲低）、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗称蚕豆病）、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血。
科室备配有先进的设备，如美国API型LC/MS/MSsystem串联质谱仪、法国sebiaCAPILLARYS毛细管电泳仪、芬兰WALLAC时间分辨荧光分析仪、丰华TALENT-Ⅱ时间分辨荧光分析仪等。拥有经国家级新生儿疾病筛查、内分泌遗传代谢病专科培训的医技人员，包括副主任医师2名、主治医师1名，主任技师1名、副主任技师1名、主管技师1名，主管护师1名，其中，硕士研究生3名、在职研究生1名，本科3名。
技术亮点：是遗传病（包括染色体病、遗传代谢病、单基因病、基因组病等）、少见病、罕见病诊治特色专科。年引进国际先进的串联质谱技术，主要检测30余种遗传代谢病。目前已经检出的遗传代谢病包括（1）氨基酸代谢病：苯丙酮尿症；希特林蛋白缺乏症、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症；（2）脂肪酸氧化代谢障碍：原发性肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症；（3）有机酸代谢病：异戊酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症I型。
20年来，中心在新生儿疾病筛查的基础研究和技术应用等方面成果颇丰，先后获自治区卫生厅医药卫生科技进步奖三等奖一项，医药卫生适宜技术推广应用奖三等奖5项，柳州市科技成果奖一等奖一项、二等奖两项，在降低残疾儿的发生率、提高我区人口素质工作中作出了积极的贡献。
-（柳东分院）
文：宁海萍
图：唐思思、宁海萍、*丽华
审核：谭建强
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